Меню Рубрики

Неинвазивный анализ крови при беременности

Неинвазивный Пренатальный Тест (НИПТ) — это метод выделения из крови беременной женщины ДНК плода и её анализа с помощью новейшей технологии, которая позволяет определить ряд тяжёлых и наиболее распространённых хромосомных синдромов (Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и мн. др.) и определить пол плода.

До настоящего времени не существовало способа провести скрининг на микроделеции и другие генетические отклонения, вызванные дополнительными или отсутствующими хромосомами в ДНК ребёнка.

УЗИ не обладает достаточной надёжностью, особенно в первом триместре беременности. Единственным способом удостовериться является инвазивная процедура, несущая небольшой риск выкидыша. Неинвазивный пренатальный тест Panorama – безопасный и точный способ скрининга микроделеций.

Микроделеция – это отсутствие небольшого участка хромосомы. Известно, что некоторые микроделеции вызывают определённые генетические синдромы с большим негативным влиянием на здоровье ребёнка, в том числе умственное расстройство, проблемы с сердцем, дыханием, с иммунной системой, нарушением питания и др. Все они могут потребовать немедленного врачебного вмешательства сразу после рождения ребёнка.

Во время беременности небольшое количество ДНК ребёнка циркулирует в кровотоке матери. Такая ДНК несёт генетическую информацию о ребёнке и его хромосомах. Это даёт возможность провести очень тонкий анализ хромосом будущего ребёнка и найти определённые нарушения, которые могут повлиять на его здоровье.

Неинвазивный Пренатальный Генетический Тест может быть рекомендован женщинам любого возраста. В отличие от синдрома Дауна и некоторых других состояний, риск возникновения которых повышается с возрастом матери, риск микроделеций в 20 лет точно такой же, как и в 40-45 лет.

Точность Неинвазивного Пренатального Теста достигает 99,9%.

Где сделать этот тест? Тест разработан и выполняется в лаборатории компании Natera, Калифорния, США. Сроки выполнения – до 12 рабочих дней. А сдать кровь можно у нас, в ВитроКлиник. После того, как в Америке будет проведён неинвазивный пренатальный тест и результаты поступят к нам, мы сразу же пришлём их на вашу электронную почту.

  • безопасен для матери и плода: не требует инвазивных процедур, госпитализации, длительной подготовки и т.д.
  • достаточно всего 10 мл венозной крови матери (не амниотической жидкости, как при амниоцентезе и не крови плода, как при кордоцентезе)
  • высокая точность метода (по исследованиям компании Natera точность неинвазивного пренатального теста достигает 99,9%)
  • может выполняться с 9-ой недели беременности;
  • сроки выполнения – 12 рабочих дней;
  • результат приходит на электронную почту;
  • можно делать по желанию женщины (не требуется направление от врача генетика).
  • подозрение на хромосомную аномалию плода по данным проведённого ультразвукового исследования;
  • риск анеуплоидии по результатам биохимического скрининга в первом и/или втором триместре беременности;
  • невынашивание беременности в анамнезе;
  • наличие в роду наследственных заболеваний или ребёнка с хромосомным синдромом;
  • бесплодие в анамнезе;
  • мертворождение или рождение ребёнка с пороками развития в анамнезе;
  • применение вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) при данной беременности;
  • возраст беременной женщины старше 35 лет.

Известно, что по большей части анеуплоидии плода никак не проявляются во время беременности. Поэтому НИПТ может быть рекомендовано всем женщинам, желающим получить дополнительную информацию о здоровье своего будущего ребёнка.

Неинвазивную пренатальную диагностику можно проводить не ранее 9-й недели беременности. Это связано с тем, что в более ранние сроки в крови матери может оказаться слишком мало ДНК плода для достоверного результата.

После 9-ти недель беременности НИПТ можно проводить на любом сроке. Однако не стоит забывать, что в сроки после 25 недель беременности остаётся не так много времени, чтобы провести дополнительные исследования при наличии высокого риска патологии (например, амниоцентез).

Неинвазивная пренатальная диагностика проводится по желанию женщины или по показанию лечащего врача.

На анализ кровь сдаётся из вены и независимо от приёма пищи. За 20 минут рекомендовано съесть что-нибудь сладкое (шоколад, сладкий сок). Это повышает концентрацию ДНК плода в крови матери.

Перед сдачей анализа женщине необходима консультация врача акушера-гинеколога. Врач подтверждает наличие прогрессирующей беременности, срок которой превышает 9-ти недель. А также заполняет и выдаёт Вам на руки направление в лабораторию. С собой на консультацию необходимо иметь результат УЗИ (до 1-й недели сроком давности).

В случае выявления высокого риска хромосомной патологии рекомендована консультация врача-генетика, который объяснит полученные результаты и поможет принять правильное решение.

Тест позволяет определить ряд тяжёлых и наиболее распространённых хромосомных синдромов (Дауна, Эдвардса, Патау). Возможно определение пола плода при двойне.

НИПТ Prenetix-тест позволяет провести исследование при многоплодной беременности (не более 2-х плодов), донорских программах и в случае суррогатного материнства.

Внимание!Данный тест не проводится при:

  • Сроке беременности менее 10 недель;
  • Беременности тремя и более плодами;
  • Беременности у женщин с пересадкой костного мозга и/или стволовых клеток в анамнезе;
  • Синдроме «исчезающего близнеца».

Неинвазивный пренатальный тест Панарама (Panorama) указывает на наличие или отсутствие синдромов (Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера, полиХ-синдром, полиY-синдром, XXYY-синдром) и позволяет определить пол плода.

Внимание!Данный тест не проводится при:

  • Сроке беременности менее 9 недель;
  • Многоплодной беременности;
  • Беременности вследствие ЭКО с донорской яйцеклеткой;
  • Суррогатном материнстве;
  • Замершей беременности;
  • Беременности у женщин с пересадкой костного мозга и/или стволовых клеток в анамнезе.

Позволяет определить такие синдромы, как Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера, полиХ-синдром, полиY-синдром, XXYY-синдром. Кроме того, тест позволяет провести скрининг на микроделеции: делеция 22q11.2, синдром делеции 1р36, синдром кошачьего крика (5р-). Синдром Ангнльмана (материнская делеция 5q11.2), синдрома Прадера-Вилли (отцовская делеция 5q11.2), а также определить пол плода.

Внимание! Данный тест не проводится при:

  1. Сроке беременности менее 9 недель;
  2. Многоплодной беременности;
  3. Беременности вследствие ЭКО с донорской яйцеклеткой;
  4. Суррогатном материнстве;
  5. Замершей беременности;
  6. Беременности у женщин с пересадкой костного мозга и/или стволовых клеток в анамнезе.

Анализы на НИПТ в нашей клинике принимаются по дням:

Понедельник-четверг – с 8.00 до 15.00

Воскресенье – с 10.00 до 11.00

Пятница и суббота – анализы на НИПТ не принимаются!

На анализ можно взять с собой заграничный паспорт (если имеется). Для заполнения бланка анализа нужно точно знать, как пишется Ваше Ф.И.О. латинскими буквами. Российский паспорт понадобится для оформления договора на услугу.

Пациентам «ВитроКлиник» доступны все три вида Неинвазивного Пренатального теста. Цена в Москве везде разная и зависит от количества патологий, на выявление которых проводится исследование.

источник

Пренатальная диагностика – это комплекс медицинских методов, основной целью которых является выявление различных патологий у ребенка ещё на стадии его внутриутробного развития. Каждый триместр беременности сопровождается рядом обследований, которые позволяют судить о состоянии здоровья развивающегося плода. В медицинской среде эти обследования именуются скринингом. Пристальное внимание при проведении скрининга уделяется определению рисков возникновения у ребенка таких отклонений, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, пороки развития сердечно-сосудистой системы и др.

Бурное развитие дородовой диагностики способствует появлению новых, высокоточных методов исследования. Всё большей популярностью среди врачей и беременных пользуется неинвазивный пренатальный ДНК тест. Порой им заменяют традиционные скрининговые обследования, которые не всегда безопасны и не всегда могут быть применены на ранних сроках.

Беременным женщинам не стоит пренебрегать пренатальной диагностикой, ведь вовремя обнаруженные нарушения жизнедеятельности плода и пренатальная профилактика – важные факторы снижения риска рождения тяжелобольного ребенка, а также снижения уровня дородовой смертности.

Скрининг второго триместра в нашей стране проводится уже около 20 лет. Скрининг первого триместра начали внедрять относительно недавно (в Москве и Московской области в 2005 г), но, стоит заметить, что он считается более информативным. Активное распространение таких мероприятий можно связать с печальной статистикой детской инвалидности: 5% российских детей рождаются с пороками развитиями или наследственными заболеваниями. Кроме того, только лишь 30% новорожденных можно считать абсолютно здоровыми.

Традиционно для обследования плода используют следующие методы пренатальной диагностики:

УЗИ (ультразвуковое исследование) – обследование с помощью ультразвуковых волн

Согласно рекомендациям Министерства здравоохранения РФ проводится на сроках

  • 12 – 14 недель (исключение грубых пороков у плода, измерение толщины воротникового пространства и копчико-теменного размера у плода)
  • 21 – 24 недели (полна оценка анатомии плода, правильности формирования всех органов)
  • 32 – 34 недели (оценка внутриутробного состояния плода, выявление пороков, проявляющихся только на поздних сроках, оценка состояния плаценты)

Биохимический тест (забор венозной крови на анализ)

Проводится на сроках

  • 10 – 14 недель (определение концентрации ХГЧ и PAPP-A в крови матери)
  • 16 – 20 недель (определение концентрации АФП, ХГЧ и свободного эстриола в крови матери)

Хорионбиопсия (пункция плаценты через брюшную стенку беременной под контролем УЗИ с целью забора ворсин хориона)

Сроки: с 8 по 12 неделю беременности. Хорион — наружная оболочка плода, в которой есть информация о ДНК плода. Именно её и изучают на предмет наличия аномалий у плода.

Амниоцентез (пункция амниотической полости через брюшную стенку матери под контролем УЗИ с целью забора околоплодных вод)

Сроки: c 16 по 18 неделю беременности. Клетки плода, попадающие в околоплодные воды, дают возможность изучить хромосомный набор плода и обнаружить наличие генетических аномалий.

Кордоцентез (пункция пуповины через брюшную стенку матери под контролем УЗИ с целью забора пуповинной крови)

Сроки: не ранее 18 недели беременности, оптимальный период проведения с 22 по 25 неделю.

Кровь изучают на количество хромосом в клетках. Также уточняется их молекулярно-генетическая структура. Могут быть выявлены нарушения метаболизма.

Метод Особенности метода

При неинвазивном обследовании вероятность возникновения хромосомных аномалий у плода вычисляется только по совокупности результатов, полученных с помощью УЗИ и биохимических тестов. Необходимо понимать, что эти скрининговые методики именно вычисляют риск, а не ставят точный диагноз! Оба эти метода наиболее доступны, совершенно безопасны и безболезненны, но имеют недостаточно высокую чувствительность – всего 60 – 80%. Например, при биохимическом анализе повысить или понизить нормальный уровень концентрации маркеров в крови может физическое переутомление, прием каких-либо лекарств и.т.д. Точность УЗИ зависит не только от того, насколько компетентен врач и насколько высок класс используемой аппаратуры, но и от того как расположен плод, каково количество околоплодных вод, есть ли у пациентки ожирение. Также стоит помнить, что исследования необходимо проводить в строго отведенные для них сроки, иначе они будут неинформативны.

В случае, когда данные неинвазивных исследований говорят о том, что беременная попадает в группу риска и её ребенку угрожают пороки развития или хромосомные синдромы (например, синдром Дауна, который встречается у 1 новорожденного из 800), то врач направляет женщину на инвазивную диагностику. Данные исследования обладают очень высокой точностью – свыше 99%. Инвазивное вмешательство проводится строго при наличии медицинских показаний, так как оно несет с собой риск самопроизвольного прерывания беременности (около 1,5%), а также небольшую вероятность появления осложнений (кровотечение, отслойка плаценты, преждевременные роды, ранение плода и т.д.). Кроме того, инвазивные методики часто доставляют беременным серьезный психологический дискомфорт и болевые ощущения.

Показаниями к проведению инвазивных методов считаются:

  • Будущей маме больше 35 лет;
  • На УЗИ обнаружены пороки у плода или отклонения в развитии;
  • Случаи хромосомных аномалий и врожденных пороков в семье;
  • Мать является носителем гена гемофилии;
  • Более двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности
  • Применение во время беременности фармакологических препаратов;
  • Отклонение от нормативов уровня биохимических маркеров;
  • Облучение матери ли отца перед зачатием ребенка.

Любая инвазивная процедура проводится исключительно в амбулаторных условиях, но в большинстве случаев не требует госпитализации пациенток.

К счастью, в пренатальной медицине в последнее десятилетие было совершено много открытий, которые помогли создать инновационные методы диагностики, отличающиеся не только высокой точностью, но и безопасностью для матери и плода. Один из таких методов – неинвазивный пренатальный ДНК тест.

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – макромолекула, функцией которой является передача, хранение и реализация уникальной генетической программы развития. Все мы слышали о том, что ДНК экспертиза применяется при установлении биологического отцовства, но это не единственное исследование, которое можно проводить с помощью изучения ДНК. Именно анализ ДНК лежит в основе неинвазивного теста, способного распознать хромосомные аномалии у ребенка, который пока находится в материнской утробе.

Новый неинвазивный пренатальный ДНК тест — высокотехнологичный метод исследования патологий плода, который мира начали применять в клиниках мира в 2012 году. По сравнению с любыми другими неинвазивными способами диагностики он наиболее достоверен и информативен. Ещё одно преимущество теста – высокая эффективность уже на девятой неделе беременности! Напомним, что традиционный скрининг обычно осуществляется ориентировочно на 12 неделе. Основой инновационного метода является изучение фрагментов внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в материнской крови и составляющей около 5-10% от общего количества ДНК в крови. Внеклеточная ДНК плода легко выделяется и несёт не менее ценную информацию, чем клеточная ДНК.

Фрагменты внеклеточной ДНК анализируют с помощью метода секвенирования. Затем результаты анализа направляются на обработку с помощью специальных математических алгоритмов, которые и позволяют получить высокоточные результаты диагностики наиболее часто встречаемых хромосомных аномалий.

Тест на ДНК определяет основные анеуплоидии по крови матери и прочие генетические отклонения с точностью до 99%.

Стоимость неинвазиного пренатального ДНК теста будет зависеть от того насколько широк спектр заболеваний, на которые будет исследоваться генетический материал плода. Существует несколько панелей теста:

Определение синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, аномалии половых хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера)

Хромосомные синдромы + мутации (муковисцидоз, гемохроматоз, прочие наследственные заболевания)

Хромосомные синдромы + микроделеционные синдромы

Хромосомные синдромы, мутации, микроделеционные синдромы

Возможность выявления микроделеций — крайне важное преимущество теста, так как данные отклонения встречаются даже чаще синдрома Дауна, не зависят от возраста матери и труднодоступны для обнаружения другими методами. Повышенная стоимость анализа расширенной панели и полного исследования в данном случае вполне закономерна. По желанию родителей может быть также определен пол ребенка.

Поскольку неинвазивный ДНК тест внедрен в мировую практику пренатальной диагностики не так давно, то далеко не каждый медицинский центр предлагает его своим пациенткам. Одним из главных официальных представителей методики в России является лаборатория молекулярной патологии Геномед, расположенная в Москве, Ростове-на-Дону, Красноярске и в ряде других городов. Кроме того, анализ можно легко сдать, находясь в любом другом городе России.

Принцип проведения теста достаточно прост:

  1. прохождение консультации врача-генетика;
  2. забор венозной крови матери в специальные пробирки (подготовки к сдаче крови не требуется);
  3. отправление материала на исследование;
  4. получение подробной расшифровки результатов в течение 14 дней.

Цена в Москве на данный тест ДНК колеблется от 35000 до 51000 рублей, в зависимости от того, выбирают родители базовую или расширенную панель. Порой ответ на вопрос «сколько стоит анализ?» заставляет семейную пару усомниться в обоснованности цены, но данные цифры имеют под собой логичные причины. Высокая стоимость методики обоснована тем, что часть материала будет отправлено на исследование в лабораторию США. Дело в том, что количественный анализ, в рамках которого сравнивают число хромосом, исполняется в российских лабораториях, а обнаружение микроделеционных синдромов на данный момент возможно лишь в компаниях, являющимися разработчиками тестов.

Читайте также:  Расшифровка анализа крови алт у детей

Важно иметь в виду, что существуют ситуации, в которых тест может быть неинформативен:

  • многоплодная беременность
  • беременность после ЭКО
  • суррогатное материнство
  • после трансплантации костного мозга

В данном случае будет правильнее проконсультироваться с врачом и обратиться к иным методам дородовой диагностики.

Ещё один важный момент – в случае обнаружения высокого риска наличия той или иной аномалии, беременной женщине все же рекомендовано будет пройти инвазивную диагностику. Согласно законодательству Российской Федерации, направление в стационар для прерывания беременности женщина может получить только при наличии заключения инвазивного исследования.

Женщины, которые проходили диагностику с помощью неинвазивного пренатального теста в лаборатории Геномед имели различную мотивацию: для одних это был способ избежать болезненных и опасных инвазивных методик, для других – способ удостовериться в здоровье будущего малыша уже на самых ранних сроках. Отзывы пациентов, прибегнувших к тесту, как правило, носят положительный характер.

История Аллы: врач-гинеколог настоятельно рекомендовала мне прохождение амниоцентеза из-за моего возраста (мне 36) и не очень хороших результатов биохимического анализа на 12 неделе. Естественно, инвазивная процедура вызывала у меня множество опасений. Совершенно случайно я наткнулась в интернете на информацию о неинвазивном пренатальном тесте. Конечно, прежде чем решиться на этот анализ, мне пришлось подробно изучить всю информацию об этом методе. Я решила выбрать базовую панель, которая определяет хромосомный патологи, и решила, что нелишним будет узнать и пол ребеночка. Кровь я сдала в московском генетическом центре Геномед. Уже через 14 дней я знала, что по всем аномалиям у меня низкий риск. Это успокоило меня и добавило уверенности в том, что всё будет хорошо.

Подводя итог, можно сказать, что неинвазивный пренатальный ДНК тест – современный, удобный, безопасный и высокоточный способ определения риска наличия у плода генетических отклонений. Возможность проводить его на ранних сроках дает шанс своевременно выявить пороки и принять наиболее правильное решение относительно дальнейшего течения беременности.

По отзывам многих пациентов Геномед – лучшая генетическая лаборатория в Москве. Здесь применяются самые современные технологии геномного анализа, а результаты предоставляются в самые короткие сроки.

Кроме того, специалисты не оставляют пациентов один на один с полученными диагнозами. Каждое исследование сопровождается подробной консультацией и профессиональными рекомендациями относительно необходимых лечебных и профилактических мероприятий. Геномед, генетическая лаборатория в Москве – ваш союзник в борьбе за здоровье.

источник

18.10.2017 Анализы при беременности Что может быть мучительнее переживаний беременной женщины о здоровье будущего малыша? Какие только глупые мысли не закраиваются в головы мамочкам? Мы, девушки, молим высшие силы, только бы маленькая кроха внутри нас, была здорова и полноценно развита. И успокоиться можем лишь, когда впервые возьмем новорожденного на руки, пересчитаем все пальчики и удостоверимся в высокой оценке по шкале Апгар.

Медицина, наука и технологии шагают вместе, стремительно развиваясь. И на сегодняшний день существует масса исследований и анализов, с помощью которых можно отсеять негативные мысли о здоровье малыша, или, к сожалению, подтвердить их и искать пути решения, сложившейся ситуации.

Одним из таких исследований является неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) при беременности. Основная цель, которого – исследовать ДНК плода на микроделеции, определить генетические нарушения, узнать важную информацию о плоде на раннем сроке беременности. Посредством данного теста у будущего ребенка можно обнаружить синдром Дауна (болезнь солнечных детей), Эдвардса, Патау, синдром Тернера. С помощью НИПТ определяют аномалию половых хромосом, триплоидию, обнаруживают сердечную, дыхательную недостаточности, проблемы с питанием, с защитой иммунитета, умственным развитием. С помощью теста на первых неделях зачатия можно определить пол будущего малыша.

Следует отметить, что неинвазивный пренатальный генетический тест – это не амниоцентез (анализ околоплодных вод беременной путем прокалывания живота, зародышевой оболочки длинной тонкой иголкой), после проведения которого, существует вероятность преждевременных родов. НИПТ – метод исследования более гуманный. Для тестирования необходим обычный сбор крови из вены беременной, поэтому риск для ребенка отсутствует. Проводить такое исследование не рекомендуется раньше девятой недели. Потому как в крови будущей мамы может не оказаться чересчур ДНК-клеток ребенка. Что, естественно, сведет «на нет» проведения анализа. После девятой недели, со слов специалистов, неинвазивный пренатальный тест производится на любом сроке.

Генетический неинвазивный скрининг – это безболезненная и, что самое главное, безвредная для малыша процедура исследования. Как уже упоминалось выше, процесс диагностики предполагает взятие крови из вены матери. Благодаря инновационным биоинформационным способам в крови беременной находят ДНК хориона плода.

Далее, клетки ребенка анализируют на вычисление генетических нарушений. Если результат:

  • «низкий риск» – у ребенка не присутствует ни один из перечисленных состояний, синдромов.
  • «высокий риск» — у плода зафиксирована генетическая патология. В этом случае специалисты настаивают на консультации генетика и последующее тестирование (уже с применением инвазивного теста — амниоцентеза) для более детального определения генетического отклонения.

Точность неинвазивного пренатального исследования достигает 99%.

Можно ли в Украине или России сделать тест? К сожалению, в нашей стране выполнить такого рода анализ не возможно. Диагностика разработана и проводится компанией Natera непосредственно в США. Медико-генетические клиники сотрудничают с американской лабораторией и выступают как консультанты и «перевозчики» исследуемой крови.

Специалисты разъясняют, неинвазивный пренатальный генетический тест рекомендован будущим мамам любого возраста. Оттого что генетические отклонения плода не обнаруживаются во время беременности, проводить тест следует всем женщинам, желающим удостовериться в полноценном развитии малыша.

Аргументы в пользу проведения НИПТ:

  1. женщина после 35 лет;
  2. подозрение на генетическую аномалию плода посредством проведенного УЗИ;
  3. невынашивание беременности;
  4. генетические заболевания в семье, предыдущего ребенка;
  5. бесплодие;
  6. появление на свет мертвого ребенка или ребенка с недостатками в развитии;
  7. зачатия посредством экстракорпорального оплодотворения;
  8. по оценкам скрининга первых двух триместров возникает риск анеуплоидии (клетки организма содержат измененное число хромосом).

Многих женщин волнует вопрос: можно ли провести неинвазивный пренатальный тест при многоплодной беременности? Смогут ли современные технологии «засечь» ДНК клетки не одного, а сразу двух или трех плодов? В этом месте следует немного разъяснить. Американская генетическая клиника разработала несколько видов неинвазивного теста:

  1. НИПТ Пренетикс. Данный вид предусматривает определение распространенных синдромов (Дауна, Патау, Эдвардса).
  2. НИПТ Панорама (кроме вышеперечисленных заболеваний, свидетельствует о болезни Шерешевского-Тернера, полиХ-синдром, полиY-синдром, XXYY-синдром, болезни Кляйнфельтера).
  3. НИПТ Панорама с микроделециями (помимо существующих синдромов определяет разного рода делеции).

Посредством первого теста можно выполнить неинвазивный пренатальный анализ при многоплодной беременности, но не больше двух эмбрионов. Выполняется исследование и при донорском материнстве. Пренетикс-тест не выполняется, если: у женщины тройня, присутствует явление «исчезающего близнеца», роженице пересаживали костный мозг.

Тесты Панорама и Панорама с микроделециями не смогут выявить отклонения, в случае: многоплодной беременности, искусственного зачатия, беременности, которая замерла, оплодотворения женщин с пересадкой костного мозга.

источник

Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий по крови матери

Несомненно, вопрос, который интересует каждую семью, родится ли ребенок здоровым. Именно ответу на этот вопрос посвящена вся пренатальная диагностика, то есть исследование здоровья ребенка до его рождения.

Одной из частых патологий плода являются анеуплоидии. К сожалению, анеуплоидии в большинстве случаев невозможно определить при помощи только ультразвукового исследования, поэтому врачи прибегают к дополнительным методам.

ЧТО ТАКОЕ АНЕУПЛОИДИЯ?

У большинства людей 46 хромосом (22 пары одинаковых у женщин и мужчин хромосом, плюс две половые хромосомы: Х,X — у женщин, Х,Y — у мужчин). Анеуплоидия – нарушение в геноме человека при котором число хромосом не соответствует нормальному, то есть каких-то хромосом больше или меньше. У новорожденных могут встречаться трисомия по 21 хромосоме («лишняя» 21 хромосома) – синдром Дауна (1/700 новорожденных), трисомия по 18 хромосоме – синдром Эдвардса (1/6000 новорожденных), трисомия по 13 хромосоме – синдром Патау (1/15 000 новорожденных).

Забор крови – 200 руб.
Неинвазивный ДНК-скрининг анеуплоидий – 25 000 руб.

КАК ОПРЕДЕЛИТЬ ЕСТЬ ЛИ У ПЛОДА АНЕУПЛОИДИЯ?

Существует общепринятая система комбинированного скрининга первого триместра, которая включает УЗИ в сроке 11-14 недель, и определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) с последующим программным расчетом комплексного индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

К сожалению, эта система не вполне совершенна. Скрининг первого триместра необходим, так как позволяет определить женщин с повышенным риском анеуплоидии у плода и изучить «анатомию» плода, выявить грубые пороки развития, доступные определению на данном сроке. К сожалению, он выявляет только около 80% беременностей с синдромом Дауна, а 20% беременностей с синдромом Дауна пропускается.

Наиболее надежным способом, позволяющим поставить диагноз анеуплоидии, является инвазивная диагностика – биопсия хориона, плаценты или амниоцентез, с последующим кариотипированием.

Даже если акушерских противопоказаний нет, не все женщины охотно соглашаются на инвазивную процедуру, поскольку наличие анеуплоидий у плода подтверждается далеко не всегда.

Известно, что только в 15% случаев при высоком риске анеуплоидии по данным комбинированного скрининга первого триместра, подтверждается наличие хромосомной анеуплоидии у плода.

Риск осложнений от проведения инвазивных процедур по разным данным составляет около 0,3-2%, однако в группах с осложненным течением беременности, он может достигать 5%.

Кроме того, при ряде клинических ситуаций (например, при кровотечениях в ранние сроки беременности или привычных выкидышах) проведение инвазивных процедур противопоказано.

Что поможет сделать правильный выбор? Проводить или не проводить инвазивную диагностику, если есть относительные показания – возрастной риск, неоднозначные результаты комбинированного скрининга первого триместра, осложненное течение беременности?

В настоящее время появилась возможность ответить на многие из этих вопросов при помощи неинвазивного пренатального ДНК-скрининга (НИПС).

ЧТО ТАКОЕ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ АНЕУПЛОИДИЙ?

Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий (НИПС) позволяет определить риск наличия анеуплоидии у плода по анализу крови беременной женщины. В плазме крови беременной женщины помимо ее собственной ДНК содержится ДНК плода, составляющая в среднем 5-15% от всей ДНК материнской плазмы. При проведении НИПС выделяется вся ДНК, которая содержится в плазме крови беременной женщины. Проводится определение (секвенирование) последовательностей фрагментов ДНК с помощью высокопроизводительного секвенирования (NGS), определяется к какой из хромосом относится каждый из фрагментов ДНК и подсчитывается количество фрагментов, приходящихся на каждую хромосому. Обычно у мамы 46 хромосом и, если для какой-то из хромосом число фрагментов больше или меньше чем обычно, предполагается, что у плода присутствует лишняя хромосома или не хватает хромосомы.

ЧТО МОЖНО УЗНАТЬ С ПОМОЩЬЮ НИПС?

Обычно НИПС используется для определения риска наличия анеуплоидий по 5 хромосомам: 13, 18, 21, X и Y, а также определения пола плода. Для этих хромосом исследовано большое количество образцов и определены чувствительности и специфичность метода. Поскольку мы проводим секвенирование всего генома, то теоретически можем определить число копий любой из 24 хромосом, в некоторых случаях удается детектировать изменения числа копий крупных частей хромосом.

По данным многочисленных исследований НИПС позволяет выявить 98-99% случаев трисомий по 13, 18, 21 хромосомам и нарушений числа копий X и Y хромосом. При наличии высокого риска анеуплоидии по данным НИПС наличие анеуплоидии у плода подтверждается в 90-95% случаев для трисомий по 13, 18, 21 хромосомам и в 50-75% для нарушений числа копий X и Y хромосом.

При наличии НИЗКОГО РИСКА ПО РЕЗУЛЬТАТАМ НИПС Вы понимаете, что с вероятностью 98-99% вынашиваете ребенка с нормальным набором хромосом. Врачи проводят стандартное наблюдение и ведение беременности. При наличии ВЫСОКОГО РИСКА анеуплоидии по данным НИПС необходимо проведение инвазивной процедуры для подтверждения наличия анеуплоидии у плода.

ВСЕГДА ЛИ НЕОБХОДИМО ПОДТВЕРЖДАТЬ ДИАГНОЗ ИНВАЗИВНЫМ ТЕСТОМ?

Да, безусловно. Результаты НИПС, которые говорят об анеуплоидии, обязательно должны быть подтверждены кариотипированием. Необходимо понимать, что результаты НИПС не могут являться основанием для прерывания беременности. Беременность может быть прервана, если хромосомная анеуплоидия подтверждена методами инвазивной диагностики, либо при выявлении грубых пороков развития по данным УЗИ. При этом решение о прерывании или пролонгировании беременности принимает беременная женщина и ее семья.

ЧТО ДЕЛАТЬ ЕСЛИ У ПЛОДА ОБНАРУЖЕНЫ НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ ПО ДАННЫМ УЗИ, А ПО ДАННЫМ НИПС РИСК АНЕУПЛОИДИЙ НИЗКИЙ?

В этом случае необходима консультация врача-генетика. Может быть рекомендовано проведение инвазивной диагностики с последующим молекулярным кариотипированием. Нарушения могут быть обусловлены как другими генетическими дефектами, так и вообще иметь другую природу. Кроме того, примерно в 1% случаев анеуплоидий у плода возможны ложноотрицательные результаты НИПС.

ЕСЛИ ВЫЯВЛЕН ВЫСОКИЙ РИСК НАЛИЧИЯ РЕДКОЙ АНЕУПЛОИДИИ, ЧТО ЭТО ЗНАЧИТ?

Необходимо понимать, что в крови беременной женщины ДНК плода имеет в том числе и плацентарное происхождение. Поэтому, в некоторых случаях врачи видят ДНК плаценты, а не плода. По этой причине в некоторых странах проводится тестирование женщин только на трисомии 21,18 и 13, имеющих важное клиническое значение, а остальные хромосомы не тестируются. Мы проводим тестирование по всем хромосомам и получаем полную информацию, но необходимо правильно понимать ее значение для скрининга и диагностики.

Так, в 1 из 300 исследований обнаруживается высокий риск анеуплоидий, отличных от 13, 18, 21, X и Y. Беременности плодом с такими анеуплоидиями обычно самостоятельно прерываются на ранних сроках, поэтому их иногда называют «редкими». Обнаружение высокого риска наличия «редкой» анеуплоидии по данным НИПС в большинстве случаев связано с наличием анеуплоидных клеток в плаценте и не затрагивает плод. При обнаружении высокого риска наличия «редкой» анеуплоидии рекомендуется определение тактики ведения беременности совместно врачом-генетиком и акушером-гинекологом с учетом всех данных о состоянии плода и матери. В большинстве случаев эта информация нацеливает врача на более внимательное ведение беременности, так как может быть патология функции плаценты, при этом плод не страдает хромосомной анеуплоидией.

ВЫ МОЖЕТЕ ВЫБРАТЬ ДО ПРОВЕДЕНИЯ ТЕСТА ХОТИТЕ ЛИ ВЫ ПОЛУЧИТЬ ИНФОРМАЦИЮ О ВЫЯВЛЕНИИ НАЛИЧИИ РИСКА КАКИХ-ЛИБО АНЕУПЛОИДИЙ КРОМЕ АНЕУПЛОИДИЙ ПО 13, 18, 21, X И Y ХРОМОСОМАМ.

КАКИЕ ОГРАНИЧЕНИЯ ЕСТЬ У НИПС?

Источником ДНК плода в плазме крови беременной женщины являются клетки плаценты. В очень редких случаях может наблюдаться явление мозаицизма у плода и в плаценте. То есть кариотип плаценты может не совпадать с кариотипом плода. Это может приводить к ложноположительным и ложноотрицательным результатам. Именно поэтому положительные результаты НИПС необходимо подтверждать с использованием инвазивных методов, а отрицательные результаты не могут гарантировать на 100% отсутствие анеуплоидии у плода.

Ограничением метода является наличие у женщины опухолей, в этом случае возможно наличие ложноположительных результатов, поскольку в опухолях нередко встречается изменения числа копий хромосом и их частей.

Примерно у 1 из 250 беременных женщин встречается неравномерное распределение половых хромосом в своих собственных клетках (трисомия или мозаичная моносомия по Х хромосоме). В этом случае невозможно определение риска наличия анеуплоидий по половым хромосомам у плода.

Читайте также:  Сдача анализов крови как подготовиться

МОЖЕТ ЛИ АНАЛИЗ НИПС НЕ ПОЛУЧИТЬСЯ?

В ряде случаев, по объективным причинам результаты получить не удается, например при сниженной концентрации ДНК плода. В этом случае может быть рекомендован перезабор на более поздних сроках либо инвазивная процедура, так как сниженная концентрация плодовой ДНК может свидетельствовать о риске наличия нарушений у плода.

В случае низкой концентрации плодовой ДНК повторное исследование проводится бесплатно. Если концентрация плодовой ДНК остается низкой, проведение исследование в третий раз нецелесообразно, рекомендуется проведение инвазивной диагностики.

МОЖНО ЛИ ПРОВЕСТИ ИССЛЕДОВАНИЕ ПРИ МНОГОПЛОДНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ?

Да, это возможно. В случае монозиготных (однояйцевых) близнецов точность теста такая же, как и для беременностей 1 плодом. Для дизиготных (не однояйцевых) близнецов необходимо определение доли плодовой ДНК для каждого из плодов по отдельности, что представляет сложность.

КОМУ РЕКОМЕНДУЕТСЯ ПРОВЕСТИ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ?

При отсутствии противопоказаний, исследование может проводится ВСЕМ беременным женщинам (по желанию).

ОСОБЕННО ВАЖНО ПРОВЕДЕНИЕ НИПС:

При отсутствии противопоказаний, исследование может проводится ВСЕМ беременным женщинам (по желанию).

  • Беременным женщинам старше 35 лет
  • Женщинам, у которых беременность сопровождается неоднократными кровотечениями
  • Женщинам с привычным выкидышем, предшествующим длительным бесплодием
  • При сомнительных результатах комбинированного скрининга первого триместра
  • Женщинам, у которых уже был случай беременности ребенком с анеуплоидии в анамнезе.
  • При высоком риске хромосомных аномалий плода по результатам комбинированного скрининга первого триместра и задокументированном отказе женщины от проведения инвазивной процедуры.

КОГДА ПРОВОДИТСЯ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ?

Обычно исследование проводят на сроках от 11 до 17 акушерских недель беременности. Поскольку после 17 не остается времени на подтверждение диагноза инвазивными методами.

Важным параметром при проведении исследования является доля плодовой ДНК, она растет с увеличением срока беременности. На сроке 11 недель в 99% случаев доля плодовой ДНК оказывается достаточной для анализа, на более ранних сроках вероятность того, что доля плодовой ДНК будет не достаточной — выше. Кроме того, на сроке 11-13 недель проводится скрининговое УЗИ на котором подтверждается, что беременность продолжает развиваться.

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ НЕ ПРОВОДИТСЯ:

При наличии опухолевых заболеваний и трансплантированных органов.

СКОЛЬКО ДНЕЙ ТРЕБУЕТСЯ ДЛЯ ПОЛУЧЕНИЯ ОТВЕТА ПОСЛЕ СДАЧИ КРОВИ?

ПОЧЕМУ ЭТОТ АНАЛИЗ ТАКОЙ ДОРОГОЙ?

Используемый метод основан на выявлении ДНК плода в крови беременной женщины, уровень которой суммарно около 5-15%. В этом небольшом количестве ДНК сосредоточена информация о всех хромосомах плода, то есть метод требует сверхмощности для сверхточности, фактически анализируя «каплю в море». Для выполнения этой задачи нужны суперсовременное оборудование и реактивы, чем и обусловлена подобная высокая стоимость анализа.

ЧТО МНЕ ДАЕТ ИНФОРМАЦИЯ, ПОЛУЧЕННАЯ БЛАГОДАРЯ НЕИНВАЗИВНОМУ ПРЕНАТАЛЬНОМУ ДНК-СКРИНИНГУ?

Самое дорогое – спокойствие. Спокойствие, если низкий риск анеуплоидии. Вы понимаете, что даже если Ваша беременность сопровождается угрозой прерывания, это не связано с хромосомными нарушениями у плода. Если же беременность протекает благополучно, то тем более приятно осознавать, что и у ребенка все в полном порядке.

И наконец: уверенность в верном принятии решения для проведения инвазивной пренатальной диагностики, если риск хромосомных аномалий высокий. Помните, что Вы всегда можете посоветоваться с врачом, задать все интересующие Вас вопросы по пренатальной диагностике и ведению Вашей беременности.

источник

Обычный забор крови из вены

Генетик ответит на вопросы

Участники Беременная женщина, срок от 9 недель
Цена 29900 RUR руб — базовый тест; 39900 руб — расширенный тест
Срок 10-12 рабочих дней
Материал венозная кровь
Документы Договор, квитанция
Где сдать г. Москва, ул. Фадеева 7 строение 1
г. Санкт-Петербург, ул. Разъезжая 7
Записаться
Рейтинг
  • с 9 недель беременности, срок выполнения 12-14 дней
  • самый полный тест — синдром Дауна и еще 12 хромосомных отклонений, пол плода
  • точность 99,9%
  • безопасно — нужна только венозная кровь от матери
  • бесплатная консультация генетика лаборатории, до или после теста

Неинвазивный тест Панорама осуществляет скрининг на распространенные генетические состояния, вызванные дополнительными или отсутствующими хромосомами в ДНК ребенка:

Пол ребенка

Цена: 29 900 руб

Низкий риск

У вашего ребенка маловероятно наличие одного из состояний по панели теста.

Высокий риск

У вашего ребенка высокий риск данного состояния.

Каждый результат, кроме рисков хромосомных отклонений, содержит информацию о поле будущего ребенка: или

В небольшом проценте случаев тест не может извлечь достаточной информации из вашей пробы крови для определения точного результата. Если это происходит, может быть запрошена вторая проба крови, бесплатно.

Введите возраст матери (от 20 до 49):

Компания Natera — мировой лидер пренатального генетического тестирования. Компания основана в 2004 г. группой врачей, генетиков, биоинформатиков и разработчиков програмного обеспечения. Natera разработала собственный алгоритм НИПТ-теста Panorama, и с 2012 года до настоящего времени уже более 1 500 000 беременных женщин по всему миру прошли этот тест. Сертифицированная лаборатория компании Natera раcположена в Кремниевой долине, штат Калифорния, США.

Каждый пациент может зарегистрироваться на сайте лаборатории natera.com. Чтобы отслеживать свои результаты, нужно ввести номер пробирок (Kit ID) или номер анализа (Case ID). Номер пробирок можно получить при сдаче теста, а номер анализа можем сообщить через 3-4 рабочих дня, когда образцы придут в лабораторию.

По результатам анализа можно заказать бесплатную консультацию генетика. Генетик из лаборатории Натера (США) позвонит на ваш телефонный номер и уделит 15 минут для ответа на вопросы по НИПТ-тесту Панорама. Консультация будет происходить с помощью переводчика.

Почему такая низкая цена? Мы не сотрудничаем с врачами, и не платим им вознаграждение. Кроме того, у нас прямой договор с лабораторией Натера, поэтому мы можем предложить минимальную цену.

НИПТ-тест предназначен для всех беременных женщин, независимо от возраста, за исключением женщин со следующими типами беременности:

  • Несостоявшаяся двойня, с известным исчезнувшим близнецом, редукция эмбриона, то есть есть одноплодная беременность, которая изначально началась как двойня;
  • более высокий порядок множественных беременностей, чем двойня — триплетов, квадруплетов;
  • беременности с двойней у суррогатной матери или от донорских яйцеклеток (при беременности с донорской яйцеклеткой или суррогатным материнством принимается только одноплодная беременность)

Для беременности с исчезнувшим близнецом или двойни с использованием суррогатного материнства или донорской яйцеклетки рекомендуем тест НИПС.

Результаты по Одноплодная беременность (включая ЭКО) Монозиготная двойня Дизиготная двойня Донорская яйцеклетка и суррогатное материнство (только одноплодная)
Трисомия 21 Да Да Да Да
Трисомия 18 Да Да Да Да
Трисомия 13 Да Да Да Да
Моносомия Х Да Да Нет Нет
Да Да Нет Нет
22q11.2 делеция Да Да Нет Нет
Триплоидия Да Нет Нет Нет
Микроделеции: Синдром Прадера-Вилли
Синдром Ангельмана

1p36 делеция

Да Нет Нет Нет
Пол плода Да Да, отдельно по каждому плоду Да, отдельно по каждому плоду Да

Особенностью теста Панорама является то, что он определяет пол плода отдельно для каждого ребенка, а также определяет зиготность — монозиготные или дизиготные. Эта информация нужна акушеру-гинекологу для правильного ведения беременности.

После скрининга второго триместра врачи отправили меня на амниоцентез — инвазивную процедуру. Были подозрения на синдром Дауна. Или если есть финансовая возможность, то сделать НИПТ, который безопасный и точный. Я выбрала НИПТ Панорама, он показал низкий риск, и мне не пришлось делать прокол живота.

Мне 38 лет, я автоматически попадаю в группу риска по синдрому Дауна. И хотя скрининг был нормальный, врачи все равно рекомендовали дополнительные обследования. НИПТ Панорама стал моим выбором, по крови матери определяется точный риск и пол ребенка. НИПТ показал у меня низкий риск и пол ребенка — мальчик!

Я получила результат НИПТ-теста Панорама, результат был понятный — низкий риск хромосомных анеуплоидий и женский пол. Но мне хотелось узнать подробнее о некоторых показателях, поэтому я заказала консультацию генетика лаборатории Натера. Генетик позвонил мне бесплатно по телефону и все объяснил.

Я решила проверить здоровье будущего ребенка как можно раньше, до скрининга первого триместра, потому что мне уже больше 35 лет. В 9 недель я сдала кровь, это было совершенно безболезненно. Через 10 дней был готов результат, низкий риск и пол — мальчик. Я успокоилась и больше не волновалась, до самых родов.

НИПТ-тест является обязательным тестом всех беременных в США и в развитых странах Европы. Он рекомендуется абсолютно каждой беременной. У некоторых женщин риск наличия у ребенка определенных состояний, например синдрома Дауна, выше, особенно в следующих случаях:

  • беременная женщина старше 35 лет;
  • в семейной истории есть больной с генетическими отклонениями;
  • аномальные результаты УЗИ;
  • аномальные результаты биохимического анализа крови.

Неинвазивный пренатальный тест Панорама выполняется по образцу крови матери из вены на руке. Во время беременности некоторое количество ДНК ребенка проходит в кровоток матери. Тест Панорама изучает эти ДНК на признаки определенных генетических состояний, которые могут оказать влияние на здоровье ребенка. Уже с 9 недель концентрация фетальной ДНК (ДНК плода) достаточна для проведения тестирования.

1. Традиционные скрининговые тесты — УЗИ и биохимический скрининг по крови — не обеспечивают такую точность, как НИПТ-тест, и осуществляют скрининг на меньшее количество состояний. Если скрининг показал аномальный результат, рекомендуется делать НИПТ.

2. Диагностические инвазивные тесты, такие как амниоцентез или биопсия ворсин хориона дают окончательный диагноз и способны определить большее количество состояний, но связаны с 1-2% риском осложнений беременности, в том числе прерывания беременности. Если НИПТ покажет низкий риск, такие опасные процедуры не нужно делать. Если НИПТ покажет высокий риск, то рекомендуется подтвердить с помощью инвазивных процедур.

Вид теста Достоверность теста Степень риска
Скрининг 1-го триместра Низкая (80 — 95%) Безопасный. Нет риска ни для матери, ни для ребенка
Инвазивная пренатальная диагностика Высокая (> 99%) Риск выкидыша в 1 случае из 200
Высокая (> 99%) Безопасный. Нет риска ни для матери, ни для ребенка

Фетальная фракция — доля ДНК плода в крови матери. Если доля ДНК менее 2%, результат не будет выдан, и потребуется пересдать кровь через 2 недели. Если женщина не беременна, то фетальная фракция будет низкой, и тест не покажет результат. Иногда низкая фетальная фракция может говорить об аномалиях плода.

    Микроделеции — это небольшие ортсутствующие участки хромосом.
    • Они часто встречаются и могут быть тяжелыми
    • Они часто остаются недиагностированными
    • Одинаковый риск у матерей любого возраста
    • Они отвечают на вмешательство в раннем детстве
    • Совокупная частота этих пяти синдромов микроделеций при рождении составляет приблизительно 1:1000

    Бывает результат с высоким риском синдрома Тернера у девочек — моносомия Х.

    Достаточно часто высокий риск синдрома Клейнфельтера у мальчиков.

    Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно заказать у нас набор и прислать нам образцы.

    Адрес в 125047 г. Москва :
    ул. Фадеева 7 строение 1
    м. Новослободская
    +7 495 777 96 32
    +7 916 097 84 88
    График работы: пн-пт 8:00-18:00, сб 10:00-16:00

    Адрес в г. Санкт-Петербург:
    ул. Разъезжая д. 7
    м. Владимирская
    +7 812 424 33 92
    +7 911 013 67 17
    График работы: пн-вс 8:00-20:00 по записи

    DNA Diagnostics Center
    ДНК-центр

    источник

    Добрый день, хочу рассказать о своем личном опыте относительно Неинвазивного Пренатального Теста , может быть для кого-то информация окажется нужной.

    1 октября ( срок беременности 11нед+ 6) мы сдали кровь из вены и прошли узи.

    Результаты ультразвукового скрининга: СRL ( КТР- копчиково-теменной размер плода)- 57мм, норма 49-58 мм BPD ( БПР- бипариетаотный размер)- 20 мм,норма 11 недель- 17 мм,12 нед — не менее 20мм NT (ТВП толщина воротникового пространства) -1,1 мм, норма:0,7- 2,5 мм, в среднем 1,6мм NB ( носовая кость) присутствует 1,7 мм Сердцебиение: 155/мин

    Результаты Биохимического скрининга: HCG ( ХГЧ) — 2,31 МоМ ( норма 0,5- 2). NT -0,74 МоМ (норма 0,5- 2) PAPP-A — 1,69 МоМ (норма 0,5- 2)

    Как видите с большего результаты Узи были в норме, но результат биохимического скрининга нас немного расстроил, поскольку уровень ХГЧ был на 0,3 выше нормы. Когда врач нам рассказывал об этих результатах- у меня на глаза навернулись слёзы, естественно воображение рисовало самые худшие варианты, как-то все замерло вокруг, только и слышалось: риски, синдромы, гены и так далее, вобщем внутри поселился страх и волнение, впервые за 3 месяца беременности что-то было не так, для меня это был шок, потому что у меня даже токсикоза не было, ни разу не стошнило и даже не мутило от чего-либо, единсвтенное что волновало — это вопрос кого мы ждём: сына или дочку, а тут вдруг такие новости((( Вобщем прилетела я домой- и сразу в интернет, СПАСИБО огромное http://baby.ru и всем тем кто писал об этом ХГЧ. Просто нереальное спасибо. Я от медицины весьма далека, но после всех прочитанных статей и форумов- начала немного разбираться. Все кто писал, что гормон ХГЧ сам по себе ни о чем не говорит- абсолютно правы. Его, на самом деле, нужно рассматривать в комплексе с остальными показателями. потому что самостоятельно ОН, на самом деле, показывает состояние матери, а не ребенка. У меня на момент прохождения скрининга- были лёгкие выделения ( никакого зуда, ничего не болело, выделения были слабые белого цвета, но только их запах был « очень очень неприятный ») и я уверена, что именно это отразилось на результатах. Хотя в тот же день мне взяли мазки и они не выявили никакой инфекции.

    Но, не смотря на все, что я прочитала в интернете- у меня так и не получилось полностью подавить все волнения и плохие мысли, хотя «жить» после прочитанного стало намного легче) и мы с мужем решили сделать Неинвазивный пренатальный тест.

    Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)- альтернатива биохимическому скринингу и инвазивным процедурам при беременности (биопсии ворсин хориона, амниоцентезу).Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это новейший метод диагностики хромосомных патологий плода, который успешно используется во многих странах мира: США, Великобритания, Испания, Германия, Франция, Италия, Бразилия, Южная Корея, Сингапур, Чили и др. В крови матери циркулирует 5-10% ДНК плода. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) основан на выделении из крови беременной женщины ДНК плода и ее анализа с помощью новейшей технологии.

    Этот тест мы делали в Чехии ( больница Мотол), называется он — PrenatalSafe. За день перед тем как провести этот тест- мы с мужем съездили на обязательную консультацию с врачом генетиком, где мы подписали свое согласие на этот тест, сказали, что хотим знать пол ребенка, поскольку это было по желанию и заплатили 640 долларов за тест + консультация 470 долл ). На след день утром мы приехали в больницу, где мне взяли кровь из вены ( совсем немного, как при любом другом обычном анализе). Образец крови в обед из больницы забрал «курьер», который его и отправил в лабораторию в Рим, результаты нам обещали в течении 3-5 рабочих дней. Эти 5 дней мне показались вечностью. И вот в четверг позвонил врач и сообщил, что у нас по данным анализа- пол ребенка ХХ — то есть девочка и абсолютно ВСЕ показатели В НОРМЕ. Услышав это я просто расплакалась. Это просто неописуемые эмоции и чувства- когда ты слышишь после долгого томительного ожидания, что у твоего ребеночка все хорошо. Я тут же запрыгнула в машину и полетела в церковь, поставила свечку и поблагодарила бога за это счастье. пусть все детки на земле будут здоровы, а мамы получают только хорошие новости.

    источник

    Научный руководитель проекта ГЕНОМЕД

    Геномед – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, представляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.

    В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основаных на самых современных технологиях.

    Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.

    Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационную и консультационную поддержку 24 часа в сутки.

    Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

    2015 — интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

    2015 — сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

    2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

    2016 — утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

    2017 — курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

    С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

    Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

    Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

    C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

    Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

    Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

    Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

    Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

    Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

    В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

    С 2012 года — участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта — Игорь Угаров)

    В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

    C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

    С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

    В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

    В 2015 году повышение квалификации — «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

    В 2016 году повышение квалификации — «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

    С 2016 года — руководитель неврологического направления лаборатории «Геномед».

    В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

    В 2016 году повышение квалификации — «Инновационные генетические технологии для врачей», «Институт лабораторной медицины».

    В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

    В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

    Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий».

    Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

    Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
    *
    Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. «Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом.» Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.226-227.
    *
    Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. «Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий». Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.221.
    *
    Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция «Эпилептология в системе нейронаук». Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
    *
    Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика .-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
    *
    Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
    *
    Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В «Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты» под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
    *
    Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
    *
    Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
    *
    Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
    *
    Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
    *
    Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова , Е.Д. Белоусова , Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
    *
    Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
    *
    Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

    В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

    В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

    С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

    С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

    Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

    Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

    Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

    После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

    Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

    С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

    Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

    Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

    Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

    В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

    Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

    Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

    Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

    Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

    Консультация по предварительной записи

    Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

    Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
    Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

    Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

    Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

    являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

    Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.

    ринимала участие в научно-практической школе «Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике», конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

    Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

    Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

    Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

    Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

    Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

    Интернатура по специальности «Генетика»

    Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

    • Бесплодие и невынашивание беременности
    • Планирование беременности
    • Беременность высокого риска
    • Генетическая тромбофилия
    • Вопросы пренатальной диагностики
    • Наследственная патология в семье

    Помимо консультирования пациентов, занимается научной и преподавательской деятельностью – работает в должности доцента на кафедре акушерства и гинекологии факультета повышения квалификации УГМУ.

    Регулярно участвует в научных конференциях и симпозиумах.

    Является автором ряда статей и методических рекомендаций.

    Работает в МЦ «Геномед» с 2015 года

    Общий стаж работы – 11 лет

    Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

    С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

    Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

    Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

    источник