Меню Рубрики

Анализ крови на генетическое невынашивание беременности

Специализированный академический клинический центр

Невынашивание беременности: обследование при невынашивании беременности, профилактика невынашивания беременности

Невынашивание беременности — одна из основных проблем современной репродуктологии. Частота невынашивания на сегодняшний день составляет 15-27%. Привычным невынашиванием беременности является самопроизвольное прерывание беременности два раза подряд и более. До 85% выкидышей приходится на долю I триместра беременности (до 13 недель), остальные 15% — прерывание во втором и третьем триместре. Прерывания беременности до 22 недель относятся к самопроизвольным выкидышам, прерывание после 22 недель является преждевременными родами, так как возможно рождение незрелого, но жизнеспособного ребенка.

Причины невынашивания беременности многочисленны, основные из них:

  1. Аутоиммунные факторы. При этом организм женщины обладает повышенной агрессивностью по отношению к зародышу.
    • Делятся на факторы клеточного и факторы гуморального иммунитета.
    • К аутоиммунным гуморальным факторам относятся повышенные уровни антител к кардиолипину и другим фосфолипидам, ß2-гликопротеиду 1, нативной и денатурированной ДНК, факторам щитовидной железы(см.Блок аутоантител ), высокие цифры B1-лимфоцитов (см.иммунограмма).
    • К аутоиммунным факторам клеточного иммунитета относятся повышенные цифры цитотоксических клеток (клеток-киллеров): CD8, CD56, CD16. Диагностика подобных факторов невынашивания беременности осуществляется специальным исследованием крови — иммунограмма. Желательно дополнить иммунограмму молекулярно-генетическим исследованием: анализом на полиморфизм генов цитокинов (исследование на цитокиновый профиль).
  2. Аллоиммунные факторы. Состояния, когда причиной невынашивания беременности является соотношение антигенов тканевой совместимости у мужа и жены. Для диагностики таких факторов проводится обследование на HLA-гены II класса (HLA-DRB1, DQA1 и DQB1-типирование), а также смешанная культура лимфоцитов. При этом кровь сдают оба супруга.
  3. Тромбофилические факторы. Склонность к более активному свертыванию крови у женщины (тромбофилия) является одной из важных причин привычного данного нарушения. Для диагностики факторов невынашивании беременности проводится ряд обследований: : расширенная гемостазиограмма, анализ на полиморфизм генов системы гемостаза, гомоцистеин крови. D-димер, активированный протеин C, волчаночный антикоагулянт и др.
    Читать:

  1. Гормональные нарушения. Некоторые гормональные отклонения, в частности, при заболеваниях щитовидной железы могут быть фактором невынашивания беременности. См.Гормональное обследование , гормоны щитовидной железы
  2. Анатомические изменения половых органов (двурогая матка, генитальный инфантилизм, травмы шейки матки)
  3. Инфекционные факторы. См.диагностика скрытых инфекций.
  4. Хромосомные нарушения. Для диагностики хромосомных нарушений используется специальное цитогенетическое исследование. В ГК ЦИР оно дополняется анализом на процент хромосомных аберраций.

Для определения индивидуальной программы обследования и профилактики невынашивания беременности требуется консультация врача акушера-гинеколога.

Сдать анализы в Лабораториях ЦИР Вы можете каждый день — 7 дней в неделю.

источник

Если у вас был единичный случай невынашивания беременности, например, замершая (неразвивающаяся) беременность, или выкидыш на малом сроке, то смотрите раздел Обследования для тех, кто хочет подстраховаться.

Невынашивание беременности — одна из основных проблем современной репродуктологии. Частота невынашивания беременности на сегодняшний день составляет 15-27%. Привычным невынашиванием беременности является самопроизвольное прерывание беременности два раза подряд и более. До 85% выкидышей приходится на долю I триместра беременности (до 13 недель), остальные 15% — прерывание во втором и третьем триместре. Прерывания беременности до 22 недель относятся к самопроизвольным выкидышам, прерывание после 22 недель является преждевременными родами, так как возможно рождение незрелого, но жизнеспособного ребенка.

Основные причины невынашивания беременности:

  1. Аутоиммунные факторы. При этом организм женщины обладает повышенной агрессивностью по отношению к зародышу. Делятся на факторы клеточного и факторы гуморального иммунитета.
  2. Аллоиммунные факторы. Состояния, когда причиной невынашивания беременности является соотношение антигенов тканевой совместимости у мужа и жены. Для диагностики таких факторов невынашивания беременности проводится обследование на HLA-гены II класса (HLA-DRB1, DQA1 и DQB1-типирование), а также смешанная культура лимфоцитов. При этом кровь сдают оба супруга.
  3. Тромбофилические факторы. Склонность к более активному свертыванию крови у женщины (тромбофилия) является одной из важных причин привычного невынашивания беременности.
  4. Гормональные нарушения. Некоторые гормональные отклонения, в частности, при заболеваниях щитовидной железы могут быть фактором невынашивания беременности.
  5. Анатомические изменения половых органов (двурогая матка, генитальный инфантилизм, травмы шейки матки)
  6. Инфекционные факторы.
  7. Хромосомные нарушения. Для диагностики хромосомных нарушений используется специальное цитогенетическое исследование.

Сюда включены все возможные методы обследования, то есть учитываются все возможные причины привычной потери беременности.

К развитию невынашивания приводят следующие факторы:

Для каждой пациентки доктор определяет необходимое обследование с учетом данных анамнеза и имеющихся результатов предыдущего обследования.

  1. Исследование крови на сифилис (РВ), СПИД, гепатиты 1 раз в год. Стандартная биохимия крови, сахар крови.
  2. Измерение ректальной температуры в течение 2-3 месяцев. (БТ)
  3. Исследование крови на половые гормоны на 5-7 день цикла: gролактин, ДГА, ДГА-сульфат (7,22 дни цикла), 17-ОП, тестостерон, ТТГ, Т4-свободный. При необходимости сдаются ЛГ, ФСГ, эстрадиол. Если в анализах есть отклонения, то они обязательно повторяются через цикл.
  4. УЗ-мониторингна 5-7 (оценка анатомии матки, шейки и придатков, функционального состояния эндометрия и яичников) и 21-24 дни цикла (оценка состояния эндометрия, наличие желтого тела).
  5. Мазок на флору из влагалища, цервикального канала, уретры.
  6. Посев содержимого влагалища и цервикального канала на флору, микроскопия мазка по Граму из влагалища и цервикального канала.
  7. ПЦР-диагностика на инфекции из цервикального канала (хламидии, уреаплазма, микоплазма, ВПГ, ЦМВ).
  8. Кровь методом ИФА (качественный анализ — наличие Ig G и отсутствие Ig M, при спорных ситуациях с титрами Ig M и Ig G) на ЦМВ, ВПГ, краснуху, токсоплазмоз, листериоз.
  9. Если есть необходимость культуральная диагностика инфекций.
  10. Исследование на вирусурию в осадке мочи (РНИФ).
  11. Биопсия эндометрия на 7-8 день цикла с последующим гистологическим исследованием, ПЦР-диагностикой и бактериологическим исследованием материала из полости матки.
  12. Гистохимия лимфоцитов крови.
  13. Гемостазиограмма (АЧТВ, коалиновое время, тест Расселя с разведением, протромбиновое время с разведением, ингибитор VIII фактора, антитромбин III).
  14. Определение уровня гомоцистеина в крови.
  15. Волчаночный антикоагулянт (ВА) двукратно с интервалом 6-8 недель.
  16. Кровь на анти-ХГЧ антитела методом ИФА.
  17. Антикардиолипиновые (aCL) антитела класса G и M в среднем или высоком титре стандартизированным ИФА методом для измерения ß2-гликопротеин зависимых антикардиолипиновых антител, дважды с интервалом 6-8 недель.
  18. Антифосфатидилсериновые (aPS) антитела класса G и M, дважды с интервалом 6-8 недель.
  19. HLA-типирование.
  20. Эмбриотоксические факторы.
  21. Иммунный статус (субпопуляционный анализ Т-клеточного звена иммунитета с определением активированных NK клеток – CD56+? CD16+).
  22. Интерфероновый статус c определением индивидуальной чувствительности лимфоцитов к индукторам интерферона. (читайте: интерфероновый и иммунный статус)
  23. Определение уровней провоспалительных цитокинов в периферической крови и/или отделяемом цервикального канала.
  24. Консультация мужа андрологом, при необходимости спермограмма.
  25. Консультация пары генетиком, (оценка генетического риска).
  26. При необходимости — генетическое обследование пары (кариотипирование).
  27. Цитогенетический анализ абортуса, а также определение кариотипа плода в случаях мертворождения или неонатальной гибели плода.
  28. Расширенная кольпоскопия, мазки на онкоцитологию (РАРР-тест). При необходимости обследование на ВПЧ методом ПЦР. Если есть изменения по данным онкоцитологии биопсия шейки матки. По данным биопсии решается вопрос о прижигании шейки матки.
  29. Консультация терапевта.
  30. Консультация эндокринологом (диагностика патологии щитовидной железы, выявление сахарного диабета).
  31. При выявлении внутриматочной патологии – гистероскопия и выскабливание стенок матки.
  32. При подозрении на непроходимость маточных труб, анатомические особенности, пороки развития гистеросальпингография.
  33. По показаниям лапароскопия.

Как видите, исследований существует очень много. Поэтому есть смысл не заниматься самодиагностикой, а найти хорошего врача, дабы он, на основании вашего анамнеза, определил необходимый перечень исследований, составил для Вас индивидуальную схему обследования. Это сэкономит Ваши деньги и время.

источник

Зачем и на каком сроке сдавать генетический анализ крови при беременности — показания к проведению исследования + оценка результатов

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  1. Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  2. Амниоцентез: 15-18 недель.
  3. Плацентоцентез: 16-20 недель.
  4. Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  1. Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  2. Наличие болезней наследственного характера.
  3. Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  4. Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  5. Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  6. Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  7. Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  8. Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  9. Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  1. Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  2. Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  3. Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  4. Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

Расшифровкой тестов занимается специалист-генетик, который при обнаружении патологии расскажет о рисках осложнений, методах их решения.

В 1 триместре исследования проводятся для диагностики синдрома Дауна и Эдвардса у плода. На УЗИ врач осматривает толщину воротникового пространства. Когда ТСВ превышает 3 мм, появляется огромный угроза наличия патологии.

Также используется определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ. При нормальном течении беременности на раннем сроке каждые 3 дня к 4 неделе содержание гормона повышается до 9 недели, а затем падает. Если количество бета-субъединицы ХГЧ больше нормы, вероятно повышенная угроза развития синдрома Дауна, если ниже – синдрома Эдвардса.

Во время гестации значения РАРР-А должны увеличиваться. Если показатель ниже нормы, возникает риск появления синдрома Дауна или Эдвардса. Повышение РАРР-А специалисты не считают нарушением: при таком содержании вероятность заболеваний малыша не больше, чем при нормальном количестве.

Чтобы подсчет риска был правильным, делайте исследования в той лаборатории, где рассчитывается риск. Программа построена на особых параметрах, индивидуальных для конкретной лаборатории, и оформляет заключение в дробном виде. К примеру, 1:250, обозначает, что из 250 беременных, обладающих идентичными показателями, рождается 1 малыш с синдромом Дауна, а остальные 249 здоровых. Если вы получили положительный результат, вам необходимо пройти повторный скрининг во 2 триместре.

Существует несколько точек зрения, делать или нет генетический тест. Многие гинекологи утверждают, что исследование необходимо, когда будущая мама входит в группу риска. Проходить генетическое исследование или нет, решать исключительно беременной.

Цены анализов довольно высоки, поэтому многие родители пытаются сэкономить на них. Однако для тех, кому важнее узнать о развитии ребенка, расценки не столь важны. При формировании врожденной патологии или наследования определенных заболеваний пара будет готова к рождению малыша с отклонениями либо решит сделать аборт.

Специалисты не рекомендуют выполнять обследование, если беременная неважно себя чувствует из-за токсикоза или вирусной инфекции: результаты могут быть некорректными.

Многие впечатлительные женщины испытывают серьезный стресс при проведении скрининга, что нежелательно при вынашивании, особенно в начале беременности.

Мнение врача о генетических анализах:

Ожидая рождение малыша, все родители мечтают, что он будет здоровым и крепким. Однако иногда случается, что у ребенка произошли генные или хромосомные мутации, нарушающие нормальное развитие крохи.

Грубые врожденные патологии и наследственные заболевания не поддаются лечению, и во многих случаях приходится делать прерывание. Чтобы от этого уберечься, рекомендуется заранее посетить генетика и провести необходимые исследования.

источник

Включает в себя следующие исследования:

  1. Обследование супругов на совместимость по HLA-системе (главный комплекс гистосовместимости). HLA гены располагаются в 6-й хромосоме человека.
  2. Гистологический и хромосомный анализ удаленного материала.
  3. Генетическое обследование — кариотип, носительство патологических генов, консультация медицинского генетика.
  4. Группа крови, резус-фактор у обоих супругов.
  5. Анализ на инфекции, передающиеся половым путем: общий мазок.
  6. Cпермограмма.
  7. Анализ на скрытые инфекции методом ПЦР у обоих супругов:
    • хламидии;
    • микоплазмы;
    • уреаплазмы;
    • гонококки;
    • вирус простого герпеса;
    • вирус папилломы человека;
    • гарднереллы;
    • цитомегаловирус;
    • кандидоз;
    • стрептококки группы Б;
    • золотистый стафилококк;
    • энтерококки;
    • кишечную палочку.
  8. Определение антител к вирусам, бактериям, простейшим в крови (ИФА). Наличие антител IgG означает инфицирование теми или иными бактериями или вирусами еще до беременности. Наличие IgM означает острую стадию инфекционного заболевания.
    • IgG, IgM к герпесу (ВПГ);
    • IgG, IgM к цитомегаловирусу (ЦМВ) ;
    • IgG, IgM к токсоплазмам;
    • IgG, IgM к краснухе;
    • IgG, IgM к хламидиям;
    • IgG, IgM к листериям.
  9. Бактериологический посев: определение состояние нормальной микрофлоры влагалища и наличие условно-патогенной флоры.
  10. Гормональное обследование репродуктивной системы:
    • ЛГ;
    • ФСГ;
    • пролактин;
    • эстрадиол;
    • прогестерон;
    • тестостерон;
    • 17-ОПК;
    • ДГЭА-С;
    • кортизол.
  11. Определение функции щитовидной железы (обязательно провериться тем, у кого с ней проблемы, остальным — по желанию):
    • тиреотропный гормон (ТТГ);
    • трийодтиронин (Т3) общий;
    • трийодтиронин (Т3) свободный;
    • тироксин (Т4) общий;
    • тироксин (Т4) свободный;
    • тиреоглобулин (ТГ);
    • тироксин-связывающий белок (ТСГ);
    • антитела к рецепторам ТТГ.
  12. Определение волчаночного антикоагулянта, антител к хорионическому гонадотропину, антител к фосфолипидам — факторы раннего невынашивания.
  13. Общий клинический анализ крови (гемоглобин, эритроциты, лейкоциты, тромбоциты, СОЭ, цветовой показатель, лейкоцитарная формула).
  14. Гемостазиограмма — основные показатели свертывания крови.
  15. Биохимический анализ крови.
  16. Общий анализ мочи.
  17. УЗИ органов малого таза.
  18. График базальной температуры.
  • Обследование супругов на совместимость по HLA-системе — в норме совместимы.
  • Гистологический и хромосомный анализ удаленного материала — в норме патологии не выявляется.
  • Генетическое обследование — в норме патологии не выявляется.
  • Анализ группы крови, резус-фактора у обоих супругов — в норме резус-совместимы.
  • Анализ на инфекции, передающиеся половым путем — в норме патологической микрофлоры не выявляется.
  • Спермограмма — в норме определяется нормоспермия.
  • Анализ на скрытые инфекции методом ПЦР у обоих супругов — в норме скрытые инфекции не выявляются.
  • Определение антител к вирусам, бактериям, простейшим в крови (ИФА) — в норме титр антител не повышен.
  • Бактериологический посев — в норме посев отрицательный.
  • Гормональное обследование репродуктивной системы — в норме повышение или снижение уровня гормонов не отмечается.
  • Определение функции щитовидной железы — в норме повышение или снижение уровня гормонов не отмечается.
  • Определение волчаночного антикоагулянта, антител к хорионическому гонадотропину, антител к фосфолипидам — в норме результат отрицательный.
  • Общий клинический анализ крови — в норме изменение показателей не отмечается.
  • Гемостазиограмма — в норме без изменений.
  • Биохимический анализ крови — норме без изменений.
  • Общий анализ мочи — в норме без изменений.
  • УЗИ органов малого таза — в норме патологии не выявляется.
  • График базальной температуры — в норме без изменений.

Для определения причин невынашивания беременности врач назначает несколько анализов и исследований, среди которых анализы на инфекции, гормоны, УЗИ органов малого таза и др. Так, при обследовании может выявиться различный резус-фактор супругов, наличие IgM-антител, что свидетельствует об острой стадии инфекционного заболевания, положительный бактериологический посев и др.

  • facebook
  • twitter
  • odnoklassniki
  • vkontakte
  • youtube
  • mail
  • Online диагноз
    © ООО «Интеллектуальные медицинские системы», 2012—2019 гг.
    Все права защищены. Информация сайта юридически защищена, копирование преследуется по закону.

    Размещение рекламы, сотрудничество: info@online-diagnos.ru

    Сайт не несет ответственность за содержание и достоверность размещенного пользователями на сайте контента, отзывы посетителей сайта. Материалы сайта носят исключительно информационно-ознакомительный характер. Содержание сайта не является заменой профессиональной консультации врача-специалиста, диагностики и/или лечения. Самолечение может быть опасно для здоровья!

    источник

    Генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности. Исследование полиморфизмов в генах: F2 (20210 G>A), F5 R534Q G>A), MTHFR (E429A, A>C), MTHFR (A222V, C>T), FGB (455 G>A), SERPINE1 (–675 5G>4G), MTR (D919G, A>G), MTRR (I22M, A>G), ESR1 (T>C (PvuII)), ESR1 (A>G (XbaI)), AGT (M268T, T>C), TCF7L2 (IVS3, C>T)

    Не менее 3 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа.

    Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

    Невынашивание беременности — одна из самых актуальных проблем современного акушерства. Частота невынашивания беременности составляет от 10 до 25 % всех беременностей. Одной из ведущих причин невынашивания беременности ранних сроков являются различные генетические факторы, причем помимо хромосомных перестроек невынашивание беременности может возникать как результат экспрессии функционально ослабленных вариантов (полиморфизмов) вышеперечисленных генов на фоне неблагоприятных внешних и внутренних факторов. Выявление генетических полиморфизмов при планировании беременности позволяет минимизировать возможные опасные последствия, обусловленные индивидуальными генетическими особенностями женщины. На сегодняшний день используется целая группа лекарственных препаратов еще на этапе планирования беременности (препараты, препятствующие агрегации тромбоцитов, антикоагулянты, полиненасыщенные жирные кислоты, антиоксиданты, фолиевая кислота и витаминно-минеральные комплексы), вероятность благополучного исхода беременности высока и при правильном и своевременном лечении достигает 95%.

    В данной панели исследуются различные факторы, обусловливающие генетическую предрасположенность к невынашиванию и осложнениям беременности.

    Ген F2 кодирует протромбин (коагуляционный фактор II), ген F5 кодирует коагуляционный фактор V – оба белка являются ключевыми компонентами свертывающей системы крови. Вариации в данных генах обусловливают генетическую предрасположенность к повышенному тромбообразованию. При наличии фактора риска в гене F2 повышен риск развития таких осложнений как невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, токсикоз, задержка развития плода и отслойка плаценты. Наиболее опасным периодом в плане развития тромбозов глубоких вен во время беременности является конец второго — третий триместр и ранний послеродовый период. При наличии изменений в гене F5 повышен риск развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты, ранней потери беременности, привычного невынашивания.

    Определенную роль в невынашивании беременности могут играть гены, принимающие участие в метаболизме фолиевой кислоты и витамина В12. Высокие концентрации активной формы фолиевой кислоты необходимы для превращения гомоцистеина в метионин. Основными генами, продукты которых контролируют превращение фолиевой кислоты в метаболически активные формы и регулируют обмен гомоцистеина, являются MTHFR(метилентетрагидрофолатредуктаза), MTRR (метионинсинтетазредуктаза), MTR (метионинредуктаза). Полиморфизмы в этих генах связаны со снижением активности соответствующих ферментов и могут приводить к накоплению гомоцистеина. Повышенный уровень гомоцистеина при беременности может приводить к нарушениям фетоплацентарного кровообращения, хронической гипоксии плода, задержке внутриутробного развития, преэклампсии, отслойки плаценты, развитию врожденного порока Spina bifida. При дополнительном действии других неблагоприятных факторов возможно самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках, в ряде случаев — привычное невынашивание беременности.

    Ген FGB кодирует фибриноген — белок, предшественник фибрина, присутствующий в плазме крови. Под влиянием фермента тромбина из фибриногена образуется нерастворимый белок фибрин на заключительном этапе свертывания крови, что образует основу фибринового тромба. Исследуемая вариация в гене FGB ассоциирована с повышением уровня фибриногена плазмы крови, и, как следствие, повышением риска развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты и развития акушерских осложнений.

    Изменение гена SERPINE1 приводит к повышению концентрации белка ингибитора активатора плазминогена и обусловливает повышенную склонность к тромбозу. Наличие фактора риска связано с повышенным риском отслойки хориона и плаценты в ранние сроки беременности и, по некоторым литературным данным, с повышенным риском ранней потери беременности, особенно в сочетании с дополнительными отягощающими факторами.

    Ген ESR1 кодирует рецептор эстрогена альфа. Гормон участвует в регуляции полового развития, гаметогенеза, роста и поддержания скелета, функционировании сердечно-сосудистой и нервной систем. Изменения гена приводят к снижению выработки эстрогенового рецептора, вызывая риск невынашивания беременности, акушерских осложнений, а полиморфизм T>C (PvuII), кроме того, дает неблагоприятный прогноз для осуществления ЭКО.

    Полиморфизм в гене AGT, кодирующем ангиотензиноген, приводит к повышению концентрации ангиотензиногена в крови, повышая риск развития преэклампсии во время беременности. У женщин — носителей аллеля риска С повышен риск развития инфаркта миокарда и других сердечно — сосудистых событий на фоне гормоно-заместительной терапии (ГЗТ).

    Гестационный диабет – повышенное содержание глюкозы в крови, возникающее во время беременности. При возникновении гестационного сахарного диабета на начальных сроках беременности значительно возрастает риск самопроизвольного аборта, врожденных пороков развития сердца и мозговых структур плода. На поздних сроках (2-3й триместры), гестационный диабет приводит к чрезмерному росту плода (макросомии) и гиперинсулинемии, а после рождения может проявиться заболеванием внутренних органов плода (диабетической фетопатией). Ген TCF7L2 кодирует фактор, регулирующий рост, деление и развитие клеток поджелудочной железы. Исследуемый генетический вариант ассоциирован с повышенным риском развития гестационного диабета (диабета беременных).

    • Всем женщинам при плановой подготовке к беременности;
    • При наличии в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках, тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода), неудачных попытках ЭКО;
    • При назначении оральных гормональных контрацептивов, заместительной гормональной терапии (при выявлении генетической предрасположенности к тромбозам назначение данной категории препаратов противопоказано!);
    • При подготовке к ЭКО;
    • При низком уровне половых гормонов (эстрогенов).

    Пример результата исследования. Генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности

    Параметр Результат
    Полиморфизм в гене F2 (протромбин, 20210 G>A), rs1799963 GG
    Полиморфизм в гене F5 (коагуляционный фактор V, мутация Лейдена, R534Q G>A), rs6025 GG
    Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A, A>C) rs1801131 AA
    Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V, C>T), rs1801133 TT
    Полиморфизм в гене FGB (фибриноген, 455 G>A) rs1800790 AA
    Полиморфизм в гене SERPINE1 (ингибитор активатора плазминогена 1, –675 5G>4G, rs1799768) 5G/5G
    Полиморфизм в гене MTR (Метионинсинтаза, D919G, A>G) rs1805087 AA
    Полиморфизм в гене MTRR (Метионинсинтазаредуктаза, I22M, A>G) rs1801394 AA
    Полиморфизм в гене ESR1 (Эстрогеновый рецептор, T>C (PvuII)), rs2234693
    Полиморфизм в гене ESR1 (Эстрогеновый рецептор, A>G (XbaI)) rs9340799 AG
    Полиморфизм в гене AGT (Ангиотензиноген, M268T, T>C), rs699 CC
    Полиморфизм в гене TCF7L2 (Фактор транскрипции 7, IVS3 C>T) rs7903146 CC
    Комментарий лаборатории. Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/ состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.
    • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181036).
    • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
    • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
    • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

    Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

    » [«serv_cost»]=> string(4) «6650» [«cito_price»]=> NULL [«parent»]=> string(3) «392» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) array(3) string(1) «N» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(22) «Кровь с ЭДТА» > > >

    Биоматериал и доступные способы взятия:
    Тип В офисе
    Кровь с ЭДТА
    Подготовка к исследованию:

    Не менее 3 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа.

    Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

    Невынашивание беременности — одна из самых актуальных проблем современного акушерства. Частота невынашивания беременности составляет от 10 до 25 % всех беременностей. Одной из ведущих причин невынашивания беременности ранних сроков являются различные генетические факторы, причем помимо хромосомных перестроек невынашивание беременности может возникать как результат экспрессии функционально ослабленных вариантов (полиморфизмов) вышеперечисленных генов на фоне неблагоприятных внешних и внутренних факторов. Выявление генетических полиморфизмов при планировании беременности позволяет минимизировать возможные опасные последствия, обусловленные индивидуальными генетическими особенностями женщины. На сегодняшний день используется целая группа лекарственных препаратов еще на этапе планирования беременности (препараты, препятствующие агрегации тромбоцитов, антикоагулянты, полиненасыщенные жирные кислоты, антиоксиданты, фолиевая кислота и витаминно-минеральные комплексы), вероятность благополучного исхода беременности высока и при правильном и своевременном лечении достигает 95%.

    В данной панели исследуются различные факторы, обусловливающие генетическую предрасположенность к невынашиванию и осложнениям беременности.

    Ген F2 кодирует протромбин (коагуляционный фактор II), ген F5 кодирует коагуляционный фактор V – оба белка являются ключевыми компонентами свертывающей системы крови. Вариации в данных генах обусловливают генетическую предрасположенность к повышенному тромбообразованию. При наличии фактора риска в гене F2 повышен риск развития таких осложнений как невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, токсикоз, задержка развития плода и отслойка плаценты. Наиболее опасным периодом в плане развития тромбозов глубоких вен во время беременности является конец второго — третий триместр и ранний послеродовый период. При наличии изменений в гене F5 повышен риск развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты, ранней потери беременности, привычного невынашивания.

    Определенную роль в невынашивании беременности могут играть гены, принимающие участие в метаболизме фолиевой кислоты и витамина В12. Высокие концентрации активной формы фолиевой кислоты необходимы для превращения гомоцистеина в метионин. Основными генами, продукты которых контролируют превращение фолиевой кислоты в метаболически активные формы и регулируют обмен гомоцистеина, являются MTHFR(метилентетрагидрофолатредуктаза), MTRR (метионинсинтетазредуктаза), MTR (метионинредуктаза). Полиморфизмы в этих генах связаны со снижением активности соответствующих ферментов и могут приводить к накоплению гомоцистеина. Повышенный уровень гомоцистеина при беременности может приводить к нарушениям фетоплацентарного кровообращения, хронической гипоксии плода, задержке внутриутробного развития, преэклампсии, отслойки плаценты, развитию врожденного порока Spina bifida. При дополнительном действии других неблагоприятных факторов возможно самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках, в ряде случаев — привычное невынашивание беременности.

    Ген FGB кодирует фибриноген — белок, предшественник фибрина, присутствующий в плазме крови. Под влиянием фермента тромбина из фибриногена образуется нерастворимый белок фибрин на заключительном этапе свертывания крови, что образует основу фибринового тромба. Исследуемая вариация в гене FGB ассоциирована с повышением уровня фибриногена плазмы крови, и, как следствие, повышением риска развития преэклампсии, отслойки нормально расположенной плаценты и развития акушерских осложнений.

    Изменение гена SERPINE1 приводит к повышению концентрации белка ингибитора активатора плазминогена и обусловливает повышенную склонность к тромбозу. Наличие фактора риска связано с повышенным риском отслойки хориона и плаценты в ранние сроки беременности и, по некоторым литературным данным, с повышенным риском ранней потери беременности, особенно в сочетании с дополнительными отягощающими факторами.

    Ген ESR1 кодирует рецептор эстрогена альфа. Гормон участвует в регуляции полового развития, гаметогенеза, роста и поддержания скелета, функционировании сердечно-сосудистой и нервной систем. Изменения гена приводят к снижению выработки эстрогенового рецептора, вызывая риск невынашивания беременности, акушерских осложнений, а полиморфизм T>C (PvuII), кроме того, дает неблагоприятный прогноз для осуществления ЭКО.

    Полиморфизм в гене AGT, кодирующем ангиотензиноген, приводит к повышению концентрации ангиотензиногена в крови, повышая риск развития преэклампсии во время беременности. У женщин — носителей аллеля риска С повышен риск развития инфаркта миокарда и других сердечно — сосудистых событий на фоне гормоно-заместительной терапии (ГЗТ).

    Гестационный диабет – повышенное содержание глюкозы в крови, возникающее во время беременности. При возникновении гестационного сахарного диабета на начальных сроках беременности значительно возрастает риск самопроизвольного аборта, врожденных пороков развития сердца и мозговых структур плода. На поздних сроках (2-3й триместры), гестационный диабет приводит к чрезмерному росту плода (макросомии) и гиперинсулинемии, а после рождения может проявиться заболеванием внутренних органов плода (диабетической фетопатией). Ген TCF7L2 кодирует фактор, регулирующий рост, деление и развитие клеток поджелудочной железы. Исследуемый генетический вариант ассоциирован с повышенным риском развития гестационного диабета (диабета беременных).

    • Всем женщинам при плановой подготовке к беременности;
    • При наличии в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках, тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода), неудачных попытках ЭКО;
    • При назначении оральных гормональных контрацептивов, заместительной гормональной терапии (при выявлении генетической предрасположенности к тромбозам назначение данной категории препаратов противопоказано!);
    • При подготовке к ЭКО;
    • При низком уровне половых гормонов (эстрогенов).

    Пример результата исследования. Генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности

    Параметр Результат
    Полиморфизм в гене F2 (протромбин, 20210 G>A), rs1799963 GG
    Полиморфизм в гене F5 (коагуляционный фактор V, мутация Лейдена, R534Q G>A), rs6025 GG
    Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A, A>C) rs1801131 AA
    Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V, C>T), rs1801133 TT
    Полиморфизм в гене FGB (фибриноген, 455 G>A) rs1800790 AA
    Полиморфизм в гене SERPINE1 (ингибитор активатора плазминогена 1, –675 5G>4G, rs1799768) 5G/5G
    Полиморфизм в гене MTR (Метионинсинтаза, D919G, A>G) rs1805087 AA
    Полиморфизм в гене MTRR (Метионинсинтазаредуктаза, I22M, A>G) rs1801394 AA
    Полиморфизм в гене ESR1 (Эстрогеновый рецептор, T>C (PvuII)), rs2234693
    Полиморфизм в гене ESR1 (Эстрогеновый рецептор, A>G (XbaI)) rs9340799 AG
    Полиморфизм в гене AGT (Ангиотензиноген, M268T, T>C), rs699 CC
    Полиморфизм в гене TCF7L2 (Фактор транскрипции 7, IVS3 C>T) rs7903146 CC
    Комментарий лаборатории. Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/ состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.
    • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181036).
    • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
    • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
    • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

    Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

    Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

    Copyright ФБУН Центральный НИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора, 1998 — 2019

    Центральный офис: 111123, Россия, Москва, ул. Новогиреевская, д.3а, метро «Шоссе Энтузиастов», «Перово»
    +7 (495) 788-000-1, info@cmd-online.ru

    ! Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

    источник

    При наличии в анамнезе прерывания беременности в ранние сроки, мертворождений неясного генеза, пороков развития плода целесообразно генетическое обследование супружеской пары в условиях медико-генетической консультации или специализированной лаборатории.

    Генеалогическое обследование супружеской пары проводят по инструкции Министерства Здравоохранения. У супружеских пар с невынашиванием беременности нередко выявляют отягощенную родословную с указанием в анамнезе ближайших родственников на самопроизвольные выкидыши, бесплодие, рождение детей с аномалиями развития.

    Еще совсем недавно одним из информативных методов исследования в генетике считалась дерматоглифика. Выяснение особенностей дерматоглифики позволяет определить наиболее информативный комплекс отклонений в структуре кожного рисунка пальцев и ладоней человека. Формирование каждого рисунка ладоней происходит на 3-4 месяце внутриутробного развития в соответствии с хромосомными влияниями. Особенности узоров обусловлены влиянием генов родителей или хромосомными аберрациями у плода. При ряде заболеваний имеются однотипные особенности дерматоглифики, которые могут быть использованы с диагностической целью. Проводят анализ рисунка кожи концевых фаланг пальцев, пальцевых и осевых трирадиусов, пальцевого гребешкового счета, окончания главных ладонных линий, четырех-пальцевой борозды с ее вариантами.

    На пальцах кисти по классификации Генри различают три типа узоров: дуги (простые и шатровые), петли (радиальные, ульнарные), завитки. Для людей с ненарушенной репродуктивной функцией характерно разнообразие папилярного рисунка. Точки соприкосновения трех потоков папиллярных линей, идущих под углом 120 град. другк другу, образуют три радиусы. Ладони характеризуются наличием четырех подпальцевых трирадиусов, пятый (проксимальный) расположен около складок запястья. С помощью трирадиуса удается различить типы кожных узоров и сосчитать количество гребешков от трирадиуса до центра узора или между двумя три радиусами, т.е. провести гребешковый счет.

    Диагностическое значение так же имеет угол (АТД), образованный в результате соединения прямыми линиями проксимального трирадиуса и двух подпальцевых (под II и IV пальцами). В норме он равен или меньше 45°. При дерматоглифическом анализе рекомендуется проводить исследования на обеих руках. Используют несколько методов количественной оценки дерматоглифических признаков. Количественная характеристика дерматоглифических данных включает следующие показатели: дуги, ульнарные петли, радиальные петли, завитки, гребневой ладонный и пальцевый счет, угол АТД.

    При невынашивании беременности выявлены некоторые особенности дерматоглифики: радиальные петли встречаются на пальцах кисти чаще, чем в контроле. Мономорф ные руки по ульнарным петлям наблюдаются в два раза чаще, чем в контроле. На ладонях чаще отмечается осевой трирадиус и угол АТД больше 60°, при невынашивании в 10 раз чаще встречается межпальцевый дополнительный трирадиус. Часто находят укорочение главной ладонной линии. Чаще, чем в контроле, выявляются «чистые» формы и варианты четырехпальцевой борозды.

    В связи с совершенствованием методов цитогенетического анализа появились возможности более точного анализа генетических проблем, как у эмбриона/плода, так и у родителей. Дерматоглифический анализ в этом плане представляет скорее исторический интерес и может быть использован там, где нет возможности цитогенетического анализа.

    Почти у половины женщин непосредственной причиной выкидыша является хромосомная аномалия эмбриона. Выкидыши со структурными аберрациями встречаются относительно редко, более половины из них наследуется от родителей, а не возникают de novo.

    В процессе мейоза чаще происходит нарушение в распределении хромосом, а не их структурной целостности. Диагностическими признаками выкидышей хромосомной этиологии являются выкидыши раннего срока беременности, абортусы с аномальным кариотипом, рождение ребенка с хромосомной патологией (болезнь Дауна, олигофрения, лицевая дисплазия), мертворождения, которые могут быть обусловлены аномальным набором хромосом.

    Хромосомные аномалии у плода могут быть у супругов с нормальным кариотипом. Зачатие плода с аномальным кариотипом происходит в результате мутации в процессе мейоза или в процессе нарушений митоза. Хромосомные аномалии могут быть от родителей гетерозигот по транслокации, инверсии, мозаики. Носители аберрантных хромосом фенотипически нормальны, за исключением сниженной репродуктивной функции. Нередко выявляя у родителей инверсию, транслокацию хромосом, «мозаику», генетик пишет заключение — вариант нормы. Для данного человека это может быть вариантом нормы, и пока геном человека полностью не разгадан, очень трудно сказать, что означают дополнительные доли хромосом или укорочение каких-то плеч и т.д., но в процессе мейоза — процессе деления родительских хромосом на две части и последующего слияния двух половинок хромосом в одну, эти «мозаики» и инверсии могут создать аномальный набор хромосом. Поэтому выявления патологии кариотипа, который сегодня относят не к норме, а к «вариантам» нормы, представляется важным особенно, если причину привычного невынашивания ранних сроков выявить не удается.

    В связи с этим мы полагаем, что цитогенетическое исследование супругов с привычным невынашиванием беременности I триместра является важной составной частью обследования. Все пациенты с особенностями кариотипа должны быть информированы, что в случае наступления беременности необходима пренатальная диагностика. Особенно это актуально для родителей в возрасте старше 35 лет.

    Важной составной частью медико-генетического консультирования является оценка системы HLA супругов.

    В настоящее время известно, что каждая клетка человека содержит 5-6 млн генов и каждый ген представляет собой уникальную последовательность приблизительно 1000 нуклеатидных пар. Природа транскрипции, репликации и сохранения генома человека каждой клеткой очень сложна. И чтобы природа геномане нарушилась, в организме есть в каждой клетке гены — антигены отслеживающие «свое» от «чужого» — главный комплекс гистосовместимости, один из наиболее изученных областей генома человека, с которым связывают генетический контроль иммунного ответа человека.

    Главный комплекс гистосовместимости кодирует систему HLA Антигены системы HLA могут быть определены серологическими методами исследования (класс I HLA-A-В-C) и генетическими на основе ДНК-методом полимеразной цепной реакции (II класс DR,DQ DP).

    [1], [2], [3], [4]

    источник

    При привычном невынашивании беременности обследование супругов следует начинать со сбора анамнеза, обратить внимание на наличие тромбофилический нарушений в семье в молодом возрасте (инфаркты, инсульты), наличие у родственников выкидышей, детей с аномалиями развития, мертворождений; уточнить какие препараты принимала женщина перед беременностью (гормональные и т.д.) каким по счету ребенком в семье родилась, доношенная ли (женщины, родившиеся недоношенными часто наследуют от матери эндокринные патологии и страдают нарушением репродуктивной функции), прием наркотиков, алкоголя, курение, условия жизни и труда, перенесенные заболевания (в том числе гинекологические), детские инфекции, хронические инфекции, менструальная функция, перенесенные операции.

    Анализы при невынашивании беременности для мужчины:

    • анализ эякулята (спермограмма);
    • консультация и осмотр урологом, включающий УЗИ с допплерометрией половых органов и органов малого таза для исключения физиологической, анатомической и воспалительной патологии;
    • гормональное обследование (эстрадиол, тестостерон, пролактин, фолликулстимулирующий гормон, гормоны щитовидной железы и лютеинизирующий гормон);
    • анализы на инфекции (сифилис, хламидии, гонококки, трихомонады и т.д.), т.к. инфекции подавляют образование сперматозоидов и восстановление их происходит через 2-3 месяца после лечения;
    • анализ крови на кариотип.

    При выявленной патологии со стороны мужчины проводят необходимое лечение: противовоспалительную, противогрибковую, антибактериальную терапию, при необходимости хирургическую коррекцию, коррекцию гормонального фона. Хирургические методы получения спермтозоидов (PESA, TESA, TEFNA, MESA, TESE, m-TESE). При патологии кариотипа — ЭКО с преимплантационной диагностикой эмбриона, ЭКО с ИКСИ. Если здоровый сперматозоид так и не удалось получить, возможно ЭКО со сперматозоидом донора.

    Анализы при невынашивании беременности для женщины

    • Гинекологический осмотр: обращают внимание на характер оволосения, наличие рубцовых деформаций шейки матки, зияние цервикального канала (истмико-цервикальная недостаточность)- в этом случае проводят пластику шейки матки или наложение швов (серкляж); наличие кондилом, эктопии, лейкоплакии, цервицита, бартолинита, при наличии котрых проводится противовоспалительная терапия, противовирусная, иммуномоделирующая терапия; радиоволновое, лазерное лечение шейки матки и т.д.

    Специальные методы исследования:

    Вышеперечисленные обследования помогают выяснить наличие пороков развития матки (двурогая или однорогая матка, удвоение матки, наличие перегородки или синехий в полости матки, синдром Ашермана, миома матки, аденомиоз, наружный генитальный эндометриоз, врожденные пороки развития производных мюллеровых протоков, аномалии расхождения и ветвления маточных артерий). При наличии внутриматочной патологии проводят гистерорезектоскопию, рассечение внутриматочных синехий или внутриматочной перегородки, миомэктомия субмукозных узлов. При интерстициальных, субсерозно-интерстициальных миоматозных узлах. Деформирующих полость — лапароскопия / лапаротомия, миомэктомия. При патологиях репродуктивной системы, неподдающихся хирургической коррекции, возможно суррогатное материнство.

    • Гормональное обследование на половые гормоны на 2-3 день менструального цикла (ЛГ, ФСГ, пролактин, эстрадиол, тестостерон; 17-ОПК, ДГЭА-С, кортизол- для определения надпочечниковой гиперандрогении). Определение уровня прогестерона на 20-22 день менструального цикла с целью определения полноценности лютеиновой фазы менструального цикла.
    • Определение функциональной активности щитовидной железы (УЗИ щитовидной железы, гормональное обследование: ТТГ, Т3 общий, Т3 свободный, Т4 общий, Т4 свободный, ТГ, ТСГ, АТ к ТПО- при наличии патологии щитовидной железы).
    • Генетический анализ на наличие патологических генов. Хромосомные аномалии плода могут и у супругов с нормальным кариотипом. Аномальный кариотип может быть результатом нарушений процессов митоза или мейоза, к примеру, наиболее часто встречающаяся при невынашивании аутосомная трисомия является результатом отсутствия расхождения хромосом во время первого митотического деления ооцита (частота увеличивается с возрастом матери).
    • Проводят анализ пары на совместимость HLA-антигенов: в большинстве случаев совпадение супругов по двум и более протеинам HLA может быть причиной невынашивания беременности или самопроизвольного ее прерывания. Расшифровка результатов возможна только специалистом, именно квалифицированный генетик может сделать соответствующее заключение о генетической совместимости супругов.

    Полная генетическая несовместимость встречается крайне редко. Встречается частичная несовместимость, которую можно регулировать, как во время планирования беременности, так и в период зачатия и непосредственно в период беременности. Хороший врач-генетик не только проанализирует результаты анализа, но и предложит ряд процедур, которые позволят не только забеременеть, но и благополучно выносить ребенка. В зависимости от степени несовместимости, может назначаться медикаментозное лечение обоих супругов или только женщины. Специальные препараты, которые вводятся женщине внутривенно, помогут распознать хромосомы супруга и не отторгать их, в результате чего и наступит долгожданная беременность. Как вариант предлагаются процедуры ЭКО и ИКСИ.

  • Иммунофенотипирование (CD56+, CD56+16+).
  • Анализ крови на антитела к хорионическому гонадотропину, фосфолипидам (антитела к кардиолипину и антитела к фосфатидилсерину.), определение волчаночного антикоагулянта.
  • При невынашивании беременности большое значение имеют инфекции: хламидии, микоплазма, уреаплазма, гонококк, вирус простого герпеса, вирус папилломы человека, гарднерелла, цитомегаловирус, кандидоз, стрептококки группы Б, золотистый стафилококк, энтерококк, кишечная палочка и т.д. (ПЦР на инфекции, бак посев из влагалища, урогенитальный мазок на флору), при их наличии проводится консервативная терапия.
  • Анализ на антитела Ig G и Ig M к краснухе, вирусу простого герпеса, цитомегаловирусу, токсоплазме, хламидиям, листериям.

    В случае, если были выявлены хромосомные аномалии (синдром Дауна, Тернера, трисомия 13 и 18 хромосом, трисомия по Х-хромосоме, синдром Клайнфельтера, дисомия по Y-хромосоме и т.д.) при цитогенетическом обследовании при прошлых неудачных беременностях рассматривается вопрос проведения ЭКО с преимплантационной диагностикой эмбриона.

  • Исследование гемостазиограммы (АЧТВ, АВР, протромбиновое время, протромбиновый индекс) + определение полиморфизма генов тромбофилии (АТ III, протеин C, протеин S, лейденовская мутация V фактора, мутация гена протромбина, метилентетрофолатредуктазы, полиморфизм гена ингибитора активатора плазминогена).
  • Группа крови и резус-фактор обоих супругов.
  • Анализ крови на RW, ВИЧ, гепатит В, гепатит С.
  • Анализ крови на онкомаркеры (СА-125, СА-19-9, НЕ 4, РЭА), при повышенных показателях- консультация онколога. В случае выявления онкологических заболеваний беременность противопоказана.
  • Общий анализ крови (гемоглобин, эритроциты, лейкоциты, тромбоциты, СОЭ, цветовой показатель, лейкоцитарная формула).
  • Биохимический анализ крови.
  • Общий анализ мочи.
  • Правильное обследование и выявление факторов, приводящих к привычному невынашиванию беременности – залог последующей успешной беременности в будущем!

    В Университетской группе клиник «Я здорова» возможно пройти все необходимые обследования и получить грамотную консультацию профильного специалиста! При необходимости в клинике «Я здорова» организуются консилиумы со смежными специалистами.

    источник

    Читайте также:  Изменения общем анализе крови при онкологии